Albinismul este o afecțiune genetică rară caracterizată prin lipsa sau reducerea pigmentului melanină în piele, păr și ochi. Această condiție nu afectează doar aspectul fizic, ci poate avea și implicații asupra sănătății vizuale și a sensibilității pielii la soare.

Cauzele albinismului

Albinismul este cauzat de mutații genetice care afectează producția de melanină, pigmentul responsabil pentru culoarea pielii, a ochilor și a părului. Mutațiile pot apărea în mai multe gene, dar cele mai frecvente sunt TYR, OCA2 și TYRP1, implicate în sinteza melaninei.

Această afecțiune este moștenită într-un model autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să primească gena mutantă de la ambii părinți pentru a dezvolta albinismul. Dacă primește gena doar de la un părinte, va fi purtător, dar fără simptome vizibile.

Există mai multe tipuri de albinism, fiecare având caracteristici specifice:

Albinism oculocutanat (OCA)

Acesta este cel mai frecvent tip și afectează atât pielea, părul, cât și ochii. Se împarte în mai multe subtipuri, în funcție de mutația genetică implicată:

• OCA1 – lipsa totală sau parțială a melaninei. Persoanele cu OCA1A au pielea și părul complet albe, în timp ce OCA1B permite o ușoară pigmentare în timp.

• OCA2 – mai frecvent în Africa și afectează în special ochii și părul, dar pielea poate avea un ton ușor colorat.

• OCA3 și OCA4 – mai rar întâlnite și afectează în principal populațiile asiatice și africane.

Albinism ocular (OA)

Afectează în principal ochii, fără a influența semnificativ culoarea pielii și a părului. Persoanele cu albinism ocular au probleme severe de vedere.

Sindroame asociate cu albinismul

În unele cazuri, albinismul poate face parte dintr-un sindrom mai complex, cum ar fi:

• Sindromul Hermansky-Pudlak – asociat cu tulburări de coagulare și boli pulmonare.

• Sindromul Chediak-Higashi – o afecțiune rară care afectează sistemul imunitar.

Simptomele albinismului

1. Caracteristici fizice

• Piele foarte deschisă la culoare, predispusă la arsuri solare.

• Păr alb, blond foarte deschis sau roșcat, în funcție de tipul albinismului.

• Ochii pot avea nuanțe de albastru, gri sau roz, iar în unele cazuri pot părea roșii din cauza lipsei de pigment în iris.

2. Probleme de vedere

• Fotofobie – sensibilitate extremă la lumină.

• Nistagmus – mișcări involuntare ale ochilor.

• Strabism – ochii pot fi aliniați greșit.

• Afectarea acuității vizuale – vedere slabă din cauza dezvoltării anormale a retinei.

Diagnosticul albinismului

Diagnosticul se bazează pe examinarea fizică, istoricul familial și teste oftalmologice. În unele cazuri, testele genetice pot confirma mutațiile implicate. Persoanele cu albinism se confruntă cu mai multe dificultăți, atât din punct de vedere medical, cât și social.

1. Protecția pielii

• Utilizarea zilnică a cremei cu factor de protecție solară (SPF 50+).

• Purtarea hainelor cu mâneci lungi și a pălăriilor pentru a preveni arsurile solare.

2. Îngrijirea ochilor

• Ochelari de soare speciali pentru fotofobie.

• Corectarea problemelor de vedere cu lentile speciale sau intervenții oftalmologice.

3. Integrarea socială

• Persoanele cu albinism pot fi victime ale discriminării și stigmatizării, mai ales în anumite culturi unde există mituri legate de această condiție.

• Este importantă educația și conștientizarea publicului pentru a combate prejudecățile.

Albinismul este o afecțiune genetică rară care afectează pigmentarea și vederea, dar nu influențează speranța de viață. Cu îngrijire adecvată și sprijin social, persoanele cu albinism pot avea o viață normală și activă.